Klinische Charakteristika und Lebensqualität beim Dravet-Syndrom: Ergebnisse der deutschen Kohorte des „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS)

Zusammenfassung Hintergrund Das Dravet-Syndrom (DS) ist ein seltenes, in der frühen Kindheit beginnendes, therapierefraktäres Epilepsiesyndrom, das mit einer hohen Morbidität und Mortalität verbunden ist. Fragestellung Ziele Querschnittsstudie „Dravet syndrome caregiver survey“ (DISCUSS) sind die Identifizierung Beschreibung Faktoren, einen Einfluss auf Krankheitslast von Patienten DS ihre Betreuer haben können. Die Ergebnisse deutschen Kohorte werden vorgestellt. Material Methoden Datenerhebung erfolgte durch eine anonyme Befragung Eltern. wurden für verschiedenen Altersgruppen statistisch ausgewertet. Der Fragebogen wurde 68 Eltern DS-Patienten einem durchschnittlichen Alter 10 Jahren (Median: 9, Spanne: 1–26) ausgefüllt. Nur 3 (4,4 %) waren den letzten Monaten anfallsfrei. Insgesamt hatten 97 % Patienten, älter als 5 Jahre ( n = 45), mindestens Komorbidität. zum Befragungszeitpunkt am häufigsten eingenommenen Antiepileptika Valproat, Kaliumbromid, Stiripentol, Clobazam Topiramat. In Vergangenheit Natriumkanalblocker, Phenobarbital Levetiracetam eingesetzt, aktuell fanden diese nur selten Verwendung. Lebensqualität war niedriger Allgemeinbevölkerung. Erkrankung eines Familienmitglieds beeinflusst Geschwister hohem Maße. Diskussion Trotz individueller Kombinationstherapien meisten nicht hat sich Einsatz beim wenig wirksamer Medikamente kontraindizierten Natriumkanalblocker zugunsten wirksameren Medikamenten verschoben. Neue Therapie- Versorgungskonzepte notwendig, um Versorgung zu verbessern entlasten.